Это группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения
числа или
структуры хромосом, возникающие в гаметах родите- лей или на ранних
стадиях
дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки) . История изучения Х. б.
берет
начало с кинических исследований, проводившихся задолго до описания
хромосом
человека и открытия хромосомных аномалий. Х. б. - болезнь Дауна,
синдромы:
Тернера, Клайнфелтера, Патау, Эдвардса.
С разработкой метода авторадиографии стала возможной
идентификация некоторых
индивидуальных хромосом, что способствовало открытию группы Х. б.,
связанных со
структурными перестройками хромосом. Интенсивное развитие учения о Х.
б.
началось в 70-х годах 20 в. после разработки методов дифференциального
окрашивания хромосом.
Классификация Х. б. основана на типах мутаций вовлеченных в
них хромосом.
Мутации в половых клетках приводят к развитию полных форм Х. б., при
которых
все клетки организма имеют одну и ту же хромосомную аномалию.
В наст. Время описано 2 варианта нарушений числа хромосомных
наборов -
тетраплоидия и триплодия. Другая группа синдромов обусловлена
нарушениями числа
отдельных хромосом - трисомиями (когда имеется добавочная хромосома в
диплоидном наборе) или моносомия (одна из хромосом отсутствует) .
Моносомии
аутосом несовместимы с жизнью. Трисомии - более часто встречающаяся
патология у
человека. Ряд хромосомных болезней связан с нарушением числа половых
хромосом.
Самая многочисленная группа Х. б. - это синдромы,
обусловленные структурными
перестройками хромосом. Выделяют хромосомные синдромы так называемых
частичных
моносомий (увеличение или уменьшение числа отдельных хромосом не на
целую
хромосому, а на ее часть) .
В связи с тем, что подавляющая часть хромосомных аномалий
относится к
категории летальных мутаций, для характеристики их количественных
параметров
используются 2 показателя - частота распространения и частота
возникновения.
Выяснено, что около 170 из 1000 эмбрионов и плодов погибают до
рождения, из
них около 40% - вследствие влияния хромосомных нарушений. Тем не менее,
значительная часть мутантов (носителей хромосомной аномалии) минует
действие
внутриутробного отбора.
Но некоторые из них погибают в раннем, до достижения
пубертатного возраста.
Больные с аномалиями половых хромосом из - за нарушений полового
развития, как
правило, не оставляют потомства. Отсюда следует - все аномалии можно
отнести к
мутациям. Показано, что в общем случае хромосомные мутации почти
полностью
исчезают из популяции через 15 - 17 поколений.
Для всех форм Х. б. общим признаком является множественность
нарушений
(врожденные пороки развития) . Общими проявлениями Х. б. являются:
задержка
физического и психомоторного развития, умственная отсталость,
костно-мышечные
аномалии, пороки сердечно - сосудистой, мочеполовой, нервной и др.
систем,
отклонение в гормональном, биохимическом и иммунологическом статусе и
др.
Степень поражения органов при Х. б. зависит от многих факторов
- типа хромосомной
аномалии, недостающего или избыточного материала индивидуальной
хромосомы,
генотипа организма, условий среды, в котором развивается организм.
Этиологическое лечение Х. б. в настоящее время не разработано.
Разработка методов пренатальной диагностики делает этот подход
эффективным в
борьбе не только с хромосомными, но и с др. наследственными болезнями.
Не подходит? Заказать реферат нашим авторам? Вы также можете добавить свой реферат
Реферат прочитали 527 чел.